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La dernière vidéo de la journée Cystinurie du 18 juin 2016 est disponible à l'adresse suivante :
http://www.cystinurie.com/videos-journee-cystinurie-2016


Bienvenue le site internet dédié à la Cystinurie édité par l'AIRG-France (Association pour l'Information et la Recherche sur les Maladies Rénales Génétiques).


La Cystinurie est une maladie génétique orpheline affectant les reins.

Ce site internet est principalement destiné à la diffusion d'informations autour de la Cystinurie. Il a pour vocation de diffuser une information scientifique aux professionnels de santé, d'aider les malades dans la prise en charge de la maladie et de créer un véritable lieu d'échange entre les familles.

Face à cette maladie, il est primordial de rompre l'isolement des malades.

Il faut plus que jamais se mobiliser, se rassembler autour de l'AIRG-France et de ses projets afin d’influer toujours plus en faveur de la lutte contre la Cystinurie et toutes les autres maladies génétiques rénales.

N'hésitez pas également à nous rejoindre sur notre page Facebook où vous pourrez échanger avec d'autres personnes concernées par la Cystinurie.

Seul face à la maladie, nous ne pouvons rien… ensemble, tout devient possible !

A très bientôt j’espère,

Bonne visite…

Jérôme
Référent Cystinurie AIRG-France




Photo Sandra SarthouChers Amis,

 

Je suis impliquée depuis longtemps dans la détresse causée par les maladies rénales génétiques rares, étant moi-même,  comme vous le savez, concernée et porteuse d’une PKD de type 1.

 

Les avancées actuelles médicales dans le domaine de la génétique avec le NGS (séquençage haut débit nouvelle génération ) ont permis des progrès importants dans le diagnostic, le dépistage et la compréhension des maladies rares.

 

Notre Association a financé plusieurs projets de recherche dans le domaine.

 

L’étape suivante devra aboutir aux développements de nouvelles thérapeutiques dans les maladies orphelines.

 

Il s’agit d’un objectif européen et les essais sont en cours avec des firmes pharmaceutiques, comme dans ma maladie, la PKD.

 

Je souhaite que l’AIRG-France s’inscrive dans cette dynamique et c’est avec cette ambition que je me suis portée candidate à la Présidence de l’AIRG-France.

 

Notre association concerne toutes les maladies rénales génétiques comme ALPORT, SHUa, CYSTINOSE, CYSTINURIE, BARTTER, BERGER, HYPEROXALURIE, PKR, PKD et bien d’autres encore … et les projets de recherche doivent inclure les différentes maladies.

 

Je suis également mère de famille de 3 enfants et grand-mère de 2 petits enfants.

 

Je connais le poids de la transmission génétique familiale et l’accompagnement psychologique nécessaire.


Notre Association est celle des patients et des familles concernées par ces maladies.

 

J’ai été votre trésorière durant 3 ans et connais bien notre Association pour me permettre de candidater aujourd’hui. Je vous garantis transparence et équité durant mon mandat.

 

Nos projets intègreront la poursuite des recherches à visée physiopatholoqique et thérapeutique dans les différentes maladies rénales rares génétiques et la compréhension globale du fonctionnement du rein.

 

Sandra Sarthou-Lawton


Adhérez à l'AIRG-France !

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