Par le Professeur Bertrand Dussol – Hôpital de la Conception, Marseille

La cystinurie est un désordre héréditaire du transport des acides aminés dibasiques : cystine, ornithine, lysine et arginine (COLA des anglo-saxons). Le défaut du transport se traduit par une élimination urinaire excessive et un trouble de l'absorption intestinale de cystine.

La lithiase cystinique est la seule manifestation clinique de la cystinurie, elle représente 1 à 3% de toutes les lithiases chez l’adulte et 6 à 8% chez l’enfant. La gravité de la maladie tient au fait que la cystine est très peu soluble dans l'urine.

Le défaut d’absorption digestive des acides aminés n’a aucune conséquence clinique. En effet des oligopeptides contenant les acides aminés dibasiques sont normalement absorbés par le tube digestif.